Genomic Data Science
Il corso in sintesi
Il Master universitario biennale di II livello in “Genomic Data Science”, precedentemente chiamato “Master in Statistica Medica e Genomica”, unisce l’ampia fruibilità ad un avanzato livello professionalizzante. Il Master propone concetti e tecniche di base, seguiti dai recenti e complessi sviluppi dei metodi statistici e bioinformatici, prevalentemente in ambito genomico. Nasce con lo scopo di formare figure professionali in grado di gestire e analizzare l’enorme quantità di dati (Big Data) che deriva dall'applicazione delle nuove tecnologie –omics in Medicina genomica e molecolare.
ll Master ha l’obiettivo di formare i Data Scientists, figure professionali con competenze multidisciplinari, attualmente molto richiesti sia delle aziende che dagli istituti di ricerca.
Specificamente, il Master ha lo scopo di:
- fornire a giovani laureati una formazione post-laurea specialistica e altamente qualificata nel settore della statistica genetica, epidemiologia genetica e molecolare e bioinformatica;
- rispondere alle esigenze di profili professionali richiesti da Centri di Ricerca ed Istituti Universitari, Clinical Research Organization, Osservatori Epidemiologici, Aziende che si occupano di consulenza di statistica genetica e genomica, di genotipizzazione, sequenziamento e microarrays;
- fornire profili professionali adeguati a rispondere ad una esigenza emergente determinata dalla recente e rapidissima evoluzione tecnologica in campo -omics e dall’aumentata diffusione della medicina molecolare sia in ambito accademico che ospedaliero.
La figura professionale formata nel Master può trovare sbocco in:
- Clinical Research Organization;
- Industrie Farmaceutiche;
- Aziende che si occupano di Data Analysis;
- Centri di Ricerca pubblici, I.R.C.C.S, C.N.R, e Laboratori Universitari;
- Centri di Ricerca privati.
Verranno forniti gli strumenti statistici bioinformatici necessari, per esempio, per studiare la predizione dell’evoluzione della malattia e della risposta farmacologica nei pazienti e la suscettibilità genetica nelle malattie complesse. Gli studenti apprenderanno le più recenti metodologie bioinformatiche per studi Next Generation Sequencing (NGS) e di analisi di Big Data con metodi di Machine Learning e Causal Inference Learning in ambito genetico, ma applicabili ad altre discipline scientifiche.
1° Anno
1a) Statistica con R
- L’ambiente di programmazione R
- Data import e data mining con R
- Visualizzazione grafica dei dati con R
- Inferenza statistica con R.
2a) Modelli di regressione
- Regressione lineare
- Regressione logistica
- Modelli lineari misti
- Analisi di sopravvivenza.
3a) Modelli statistici avanzati
- Permutazione e randomizzazione
- Ricampionamento e bootstrap
- Correzione per test multipli
- Modelli di predizione (e.g., Curva ROC)
- Modelli causali (e.g., propensity score)
4a) Epidemiologia genetica
- Disegno di studi sperimentale e studi osservazionali
- Disegno ed analisi di studi di linkage parametrico e non parametrico
- Disegno ed analisi di studi di associazione familiare
- Disegno ed analisi di studi di associazione di popolazione.
5a) Statistica genetica
- Disegno e analisi genome-wide (GW)
- Pre-processing, controllo di qualità, imputazione e analisi statistica GW
- Analisi GW di dati di metilazione
- Analisi GW di dati di espressione.
2° Anno
1b) Elementi di Informatica per la gestione ed analisi dei dati
- Introduction to Unix and basic concept of data engineering
- Manage software installation: Introduction to Conda and Docker
- Manage biological data and metadata with python
- Data sources and datatype in biology.
2b) Bioinformatica applicata alla genetica
- Next generation sequencing (NGS)
- DNA sequencing and variant calling
- CNV analysis
3b) Metodi statistici applicati alla trascrittomica
- Controllo Qualità dei Dati Grezzi
- Allineamento e Quantificazione
- Analisi dell’Espressione Differenziale (DE)
- Analisi dei Dati Single-Cell RNA-seq
- Annotazione e Interpretazione Funzionale
4b) Post-GWAS
- Polygenic risk score, genomic prediction con cross-validation
- Metanalisi di studi GWA
- Randomizzazione Mendeliana.
5b) Machine Learning
- Introduzione a ML
- Exploratory Data Analysis and Data Visualization
- Dimensionality Reduction and Data Modeling
- Application to Health Data and Artificial Intelligence in Healthcare.
Altre attività
Tirocinio/Stage - 1° Anno
Lingua:ItalianoCFU:30Tirocinio/Stage - 2° Anno
Lingua:ItalianoCFU:30Prova finale - 2° Anno
Lingua:ItalianoCFU:20
Nota Informativa
Le lezioni saranno tenute in videoconferenza ed erogate su piattaforma Zoom.
Il Master dispone di una piattaforma di calcolo Cloud per la parte pratica e di un server da cui gli studenti potranno scaricare le lezioni registrate o altro materiale.
Sono previsti alcuni corsi integrativi propedeutici e non obbligatori da svolgere al primo anno che hanno l’obiettivo di allineare le competenze di base di epidemiologia e genetica.
I corsi di allineamento sono i seguenti:
EPIDEMIOLOGIA
- Disegno di studi osservazionali
- Analisi di studi osservazionali
- Disegno di studi clinici randomizzati
- Analisi di studi clinici randomizzati
INTRODUZIONE A PYTHON
Verranno proposti durante l’anno seminari non obbligatori di argomenti di interesse per gli iscritti al Master tenuti da docenti italiani e stranieri.
Il Master è rivolto a chi abbia conseguito il diploma di laurea specialistica/laurea magistrale, ai sensi del D.M. n. 509/99 e del D.M. n. 270/04 e previgenti, in qualsiasi disciplina.
Per gli esoneri ex lege si rimanda all'art. 7 del presente Allegato.
La Segreteria Organizzativa sarà collocata presso:
Dipartimento di Scienze del sistema nervoso e del comportamento (c/o Unità di Neurofisiologia)
Via Forlanini, 6 - 27100 Pavia (PV)
E: [email protected]
T: 0382.98.7526