La Genetica Medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie con una componente genetiche e rappresenta una delle discipline più trasversali in ambito medico.  Infatti, la variabilità presente nel codice genetico di un individuo, sia a livello germinale che somatico, può spiegare la comparsa di malattie genetiche rare, la suscettibilità a sviluppare patologie più comuni quali i tumori o malattie legate all’invecchiamento, oppure la capacità di metabolizzare più o meno efficacemente farmaci o di contrastare patologie infettive. Possiamo affermare con certezza che la stragrande maggioranza delle patologie umane ha una base genetica.
Nell’ultimo ventennio, grazie al completamento del Progetto Genoma Umano e all’avvento delle tecniche di sequenziamento massivo parallelo, la Genetica Medica è diventata la disciplina di riferimento per molte aree della medicina e rappresenta il punto di snodo verso l’obiettivo concreto della medicina personalizzata, contribuendo a:

1) la diagnosi genetica precoce di malattie genetiche, consentendo l’identificazione di un programma diagnostico-terapeutico mirato, la definizione del rischio di ricorrenza, la pianificazione familiare, la diagnosi prenatale e l’adeguato supporto sociale;
2) l’identificazione di profili di suscettibilità per lo sviluppo di determinate patologie (ad esempio diabete, patologie cardiovascolari o tumori);
3) la stratificazione dei pazienti sulla base del loro specifico profilo genetico, per prevedere percorsi e piani terapeutici personalizzati. Questo è particolarmente rilevante per i malati oncologici, in cui la tipizzazione genetica sia a livello tumorale (somatico) sia a livello costitutivo (germinale) consente di identificare tempestivamente la migliore opzione terapeutica per il paziente.

La scuola di specializzazione in Genetica medica a Pavia

La genetica pavese vanta una lunga e gloriosa tradizione, a partire dal Prof. M. Fraccaro, professore di Genetica Medica a Pavia per 40 anni (dal 1962 al 2002) e tra i genetisti più influenti dei suoi tempi. Fraccaro fu membro di uno dei gruppi che finalizzarono la classificazione dei cromosomi umani, introdusse la tecnica del cariotipo in Italia e sotto la sua guida la genetica pavese rimase un centro accademico di elevato prestigio. Sotto l’egida del Prof. Fraccaro, l’Università di Pavia ha ospitato sin dagli anni Sessanta la prima scuola di specialità in Citogenetica Umana, poi trasformata in Genetica Medica. L’attuale scuola raccoglie questa eredità storica offrendo al tempo stesso una formazione innovativa.

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